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ファブリー病

ファブリー病とは?

ファブリー病は遺伝子の異常が原因で、細胞内の酵素活性の欠損・低下により、さまざまな症状が引き起こされる「代謝異常症」の一つです。
酵素が欠損すると、体内の細胞に不要な糖脂質が蓄積されるため、手足の激しい痛みや皮膚の異常、尿の異常など、体のあらゆるところに症状が出現します。遺伝子に異常があるために、遺伝子を持った本人から、お子さんに伝わる可能性があり、家系の中で代々受け継がれていく場合もみられます。また、ファブリー病は国が難病(特定疾患)と指定している「ライソゾーム病」に分類されている病気で、医療費の補助を受けられます。

次のような症状や家族歴のある方は、ファブリー病の可能性もあります

  • 幼少時に手足の焼けるような痛みを経験したことがある。
  • 暑くても汗をかかない、汗をかきにくい。
  • 小児期より、赤紫色の発疹(被角血管腫)を胸から膝にかけて認める。
  • 眼科で角膜混濁を指摘されたことがある。
  • 20代または30代での脳梗塞の既往がある。
  • 蛋白尿、腎機能障害を指摘されたことがある。
  • 心肥大、冠攣縮性狭心症を指摘されたことがある。
  • ご家族・ご親戚に、透析を受けられている方や、脳梗塞・心疾患・突然死の方が数名いる。

病気の進行を遅らせ、日常生活における QOL の改善を期待

酵素補充療法は、欠損したり活性の低下している「α-ガラクトシダーゼ」を製剤化した薬を点滴で補充し、体内で蓄積している糖脂質(GL-3)を分解・代謝する治療法です。症状の改善や病気の進行をおさえることができます。

ファブリー病は、適切な治療(酵素補充療法)を行うことで、病気の進行を遅らせ、日常生活における QOL の改善を期待することができます。当科ではファブリー病のスクリーニング検査を行っており、北海道で最も豊富な診療経験を持つ施設です。
御心配のある方は、当科に御相談ください。

 

担当者

旭川医科大学 内科学講座 循環・呼吸・神経病態内科学分野
中川 直樹

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